AKHAV tarafından 8 Mayıs Talasemi Günü’ne yönelik Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi’nde sempozyum düzenlendi. Katılımın yoğun olduğu sempozyuma, Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı Başkanı Prof. Dr. Duran Canatan, Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Başhekim Yardımcısı Selahattin Yüksel, Antalya İl Sağlık Müdürü Uzman Dr. Evren Ekingen, Antalya Vali Yardımcısı Erol Tanrıkulu katıldı. İki oturum şeklinde gerçekleşen sempozyumda ‘Talasemide Güncel Tedaviler’ ve ‘Talasemide Sorunlar’ hakkında akademisyenler tarafından bilgi verildi. Doç Dr. Funda Tayfun Küpesiz ‘Talasemide Transfüzyon Prensipleri’ni, Doç. Dr. Sultan Aydın ‘Talasemide Demir Yükü ve Şelasyon Tedavisi’ni, Prof. Dr. Alphan Küpesiz ‘Talasemide Kök Hücre Nakli’ni, Doç. Dr. Devrim Demir Dora ‘Talasemide Gen Nakli’ni, Uzm. Dr. Diyar Zehra Tamburacı ‘Talasemide Kardiyak Sorunları’nı, Uzm. Dr. Vedat Aslan ‘Talasemide Hepatik Sorunları’nı, Prof. Dr. Doğa Türkkahraman ‘Talasemide Kemik ve İskelet Sorunları’nı, Prof. Dr. Süheyla Görar ise ‘Talasemide Üreme Sorunları ve Gebelik’i anlattı. Editörlüğünü Prof. Dr. Duran Canatan’ın, Editör Yardımcılarının Dr. Özlem Zümrüt ve Dr. Zekiye Özdemir’in üstlendiği ‘Talasemi ve Hemoglobinopatiler’ kitabının tanıtımı yapıldı.
‘Genetik yapıya göre değişiyor’
Çocukluk döneminin kalıtsal bir hastalığı olan Talasemi’nin kemik iliğindeki alyuvarların üretiminde sorunlardan oluştuğunu belirten Prof. Dr. Duran Canatan, “Üretilen alyuvarlarda kanın Alfa ve Beta genleri mevcut. Hemoglobinin yapısını iki alfa iki beta genleri oluşturuyor. Kana oksijen veren, kanın kırmızı rengini oluşturan alyuvarlarda sorun oluşuyor. Bu sorun kemik iliğindeki üretimden kaynaklanıyor. Alyuvarlarda oluşan sorun fonksiyonları etkiliyor. Hastalık nedeniyle çocuklarda genetik yapı ne kadar ağır ise hasta bize çok erken dönemde yanmalarla geliyor. Şu anda 350’ye yakın Beta geninde, Alfa geninde ise 200’e yakın farklı gen tipleri var. Toplamında 1833 varyant var. ‘Talasemi’ deyip geçmiyoruz, çok geniş bir yelpazeye sahip bir hastalık. En önemlisi Beta Talasemi ve ülkemizde en yoğun olanı ‘İVS-1 110’ mutasyonu dediğimiz mutasyondur” diye konuştu. Üretim olmayınca çocuk doğduktan sonra kendi kemik iliğini üretmeye başladığını ifade eden Prof. Dr. Canatan, yeterli üretim olmayınca kanın düştüğünü ve hastaların 2 yaşından önce 6 aylık, 1 yaşında hastanın genetik yapısına göre değişebildiğini vurguladı.
‘2000 yılı milat oldu’
Şu anda gen teknolojisiyle Alfa ve Betasına bakarak çocuğun Talasemi’nin hangi tip olacağını, hastanın yaşamının nasıl gideceğine karar verilebildiğini sözlerine ekleyen Prof. Dr. Canatan,“Eskiye nazaran şimdiki son teknolojiyle hastayı ilk gördüğümüzde hastanın genine bakabiliyoruz. Birinci aşama tanı koyma: Solukluk, halsizlik, gelişememe, sık enfeksiyon, kalp çarpıntıları, karın şişliği, karaciğer, dalak büyümesi, çocukta özellikle gelişme geriliği çok ağır seyrediyor. İkinci aşama: Tedavide eksik olanları yerine koyuyoruz. Alyuvarlar eksik olduğu için alyuvar transfizyonu (yerine koyma) yapıyoruz. Hastanın yaşına göre nakil düzeyleri artabiliyor. Alyuvar nakliyle 200 gram demir veriyoruz. Bu demir birikimi 10-15 nakilden sonra artık kalpte, karaciğer ve diğer organlarda birikmeye başlıyor. Bu da hastanın fonksiyonlarını bozuyor. Bu nedenle de hastanın demir yükünü tayin edip demir yükü 1000’i geçtiği andan itibaren Ferritin’ine bakıyoruz. Hastanın demir atıcı ilaçlarının başlanması bekleniyor. Demir atıcı ilaçlara girdiğimizde uzun yıllar kullandığımız cilt altına serumla ilaç veriyoruz. Hastalarımız için çok büyük ızdıraptı. 2000’li yıllardan itibaren ağızdan kullanılan haplar gündeme gelince hastalar rahatladı. 2000’li yıllar Talasemik hastalar için milat oldu. Bu yıllardan itibaren Türkiye ve Antalya’da hastaları, bilim insanlarını, yurt dışı bilim insanlarını bir araya getirdik ve ‘Yaşama Tutunun’ dedik. Böylece hastaların yaşam kaliteleri, yaşam seviyeleri uzamaya başladı. 2016-2018 yılları arasında Avrupa Birliği (AB) Projesi düzenledik ve ‘Eşitlik’ adı altında ‘Hastalar da diğerleri gibi eşit yaşasınlar’ dedik” diyerek hastalığın tanı ve tedavi aşamalarını açıkladı ve sözlerini şöyle sürdürdü:
Kesin tedavi ‘kök hücre nakli’
“Hastalığın kesin tedavisi için ‘kök hücre nakli’ olması lazım. Bugün ülkemizde yüzde 25 merkezde yaklaşık 1400 hastaya uygulandı. İçerisinde yüzde 10’u kadarı başarısız da olabildi. Ancak erken yaşlarda tanı koyulursa, 7 yaşın altında yapılırsa başarı oranı artabiliyor. Yaş ilerledikçe vücutta demir birikiyor, karaciğer, dalak gibi organlarda sorun oluyor. Onun için hastanın en az kan nakli alması lazım, en az vücudunda demir birikimi olması lazım ki kök hücre nakli başarılı olsun. En son tedavi de ‘Gen nakli’. Bunun için yurt dışında çalışmalar var. Bu konuda ülkemizde biyoteknolojiye biraz daha ağırlık verilmesi lazım. Biz geçen sene bir proje taslağı hazırladık. TÜBİTAK’a gönderdik henüz kabul edilmedi ancak yenisini tekrar hazırlayacağız. Bu sefer hastanın vericisi olmadan ya dışarıdan kanı alınarak dışarıda ya da direkt virüslerle gen düzeltilerek tekrar hastaya verilebiliyor. Bu şekilde yaşamı sürdürülebiliyor. Şu anda yurtdışı testleri çok pahalı. Ülkemize bu teknolojinin girmesini bekliyoruz. Bunu bir şekilde projelendirip ülkemizde başlatmak istiyoruz. Bu hastalık pahalı bir hastalık, önlenmesi kolay bir hastalık, koruyucu hekimlik çok önemli. Talasemi Türkiye’de bir model oldu. 1993 yılında yasasını çıkarttık. 2002 yılında yönetmeliği hazırlandı ve sonra 33 yılda ‘Talasemi Önleme Projesi’ni başlattık. 2003’te senede 300 hasta doğuyordu, 2010’a geldiğimizde 25’e düştü. Yüzde 90 başarı sağlanınca 2018’de Cumhurbaşkanlığı Kararnamesi ile 81 ilde evlenen çiftlere Talasemi testi yapıldı. Testten sonra ikisi de taşıyıcıysa doğal gebelikle bebekten örnek alınacak, hasta ise doğuma müsaade edilmeyecek. Taşıyıcıysa sorun yok. İkinci yöntem ise tüp bebek yöntemiyle genler ayıklanarak yapılacak. Her iki yöntemi de ailelere öneriyoruz. Bu şekilde Talasemi’yi Türkiye’de sıfırladık. Son yıllarda dışarıdan gelen göçle birlikte hastalık tekrar arttı. Bunun için de Avrupa Birliği projemizle devam ettik. 6 ilde (Hatay, Adana, Mersin, Kilis, Şanlıurfa ve Gaziantep) Suriyeli doktorlara eğitim verdik. Onlarda da sıfırlanmasını bekliyoruz.”
