Her yıl Ekim ayında düzenlenen ‘Meme Kanseri Farkındalık Ayı’ dünya çapında farkındalık yaratmayı amaçlıyor. Antalya Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, meme kanseri sıklığının Dünya Sağlık Örgütü’nün (DSÖ), meme kanserinin tüm yeni tanı konulan kanserlerde ilk sıraya yükseldiğini, ikinci sıklıkta akciğer kanserinin, üçüncü sıklıkta kalın bağırsak kanserinin, dördüncü sıklıkta prostat kanserinin ve beşinci sıklıkta mide kanseri olarak yayınladığını ifade etti. Canatan, “Ekim ayı Meme Kanseri Farkındalık ayı. Biz de Meme Kanseri’nin farkındalıklarında neler yapılabileceğini paylaşıyoruz. Kanserlerin temelindeki genetik olay, yüzde 5-10 arasında, kanser, çoklu faktöriyel hastalık olarak tanımlanmaktadır. Yani birçok faktör var. Bunlar içerisinde genetik faktör de var. Bireylerin kansere yakalanmasındaki en önemli olanlardan bir tanesi elektro manyetik ortamlar, radyasyon, çevresel faktörler, beslenme faktörler en çok etkili faktörler. Temelde genetik zemin varsa, bunlar da üzerinde birikince DNA kırılıyor ve tamir edilemiyor. Böyle olunca hücrenin yapısı bozluyor. Bununla birlikte doku yapısı bozuluyor ve kanser ortaya çıkıyor. Bu açıdan da meme kanserinde en önemli genler, (Breast Cancer) BRCA1 ve BRCA2 genleridir. BRCA1: 220 kDa'lık bir nükleer proteini kodlayan bu gende 1600'den fazla mutasyon tanımlanmıştır. BRCA2: BRCA1'den daha büyüktür ve 384 kDa nükleer proteini kodlayan bu gen de 1800'den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Her ikisinde de toplamda 3400 farklı mutasyon var. Bu açıdan meme kanserindeki BRCA1’lere mutlaka bakılması gerekiyor. BRCA genleri yanında TM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11ve TP53 genlerindeki mutasyonlar da meme kanserine yol açabilmektedir. Bu nedenle tüm genlere geniş kanser panelleri ve ailesel kanser panelleri ile taranması da tavsiye edilmektedir” dedi.
‘Tamamen genetik değil’
Prof. Dr. Duran Canatan, meme kanseri hastalığının tamamen genetik olmadığını, hastalıkta birçok faktörün de etkili olduğunu belirterek şunları aktardı: “Meme kanseri tamamen genetik hastalık değil, Ancak genetik zemin üzerinde çeşitli faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan hastalıklar. Erken tanı açısından mutlaka ailelerde aile öyküsüne bakıyoruz. Ayrıca kişinin geçirdiği ortam, özgeçmişindeki alkol, sigara kullanımına, çevresel faktörlerine, stres, tramva durumuna bakıyoruz. Bunlara baktıktan sonra aileyi sorguluyoruz. Bazen erkeklerde de meme kanseri çıkabiliyor. Ailede üç dört kuşağa bakarak meme kanseri öyküsünü araştırıyoruz. Bir de meme kanserinin tipine bakıyoruz. Elimizde ne kadar çok veri varsa genetik tanı açısından çok önemli. Başlangıçta genetik tanıyı verdikten sonra test sonrasında bir daha değerlendirme yapıyoruz. Tabi burada mutlaka klinisyenlerle, onkologlarla işbirliği içerisinde çalışıyoruz. Burada onkologlar önemli. Çünkü onkologlarla biz hastanın klinik tarafını, seyrini, bu hastanın tedaviye yönelik herhangi bir doku örneği, kan örneği, meme örneği, kan örneklerinde çalışabiliyoruz.”
650’ye yakın gen taraması
“Hastaya artık ilaç tedavisi yönünden bakılıyor. Mutlaka genetik analizlerle, akıllı ilaç modülüne bakılarak, yaklaşık 650’ye yakın gen taranıyor. Genetik testler, meme kanserlerinin tedavi planlamasının ayrılmaz bir parçası haline gelmiştir. Bu konuda hastalara yapılan genetik danışmanlık ve genetik testler yapılacak tedavi için önemlidir.Meme Kanseri Hastalarının tedavisinde bu genetik testler yanında, genetik biyolojik belirteçlere bakılarak tedavi planlamasını sınıflandırmak için östrojen reseptör durumuna bakılarak tedavi planlanıyor. Önleyici tedbirler olarak baktığımızda sağlıklı bireylerde de aile öyküsünde de yapılan testlerde hem BRCA1 ve BRCA2’nin hem de BRCA genlerindeki delesyon (silinme) ve duplikasyon (katlanma) mutasyonlarına MLPA yöntemi ile tanı konulabilirken, bu genlerdeki nokta mutasyonlarına ise DNA dizi yöntemi analizi ile tanı konulmaktadır. Tanı konduktan sonra test negatif çıkarsa hasta sağlıklı gözükse de hastanın aile öyküsü olduğu için yine yakın takipte bulunulması gerekiyor. Test pozitif çıkarsa daha sıkı yakın takip edilmesi gerekiyor. Bazen hasta, herhangi bir şikayeti yoksa bile bazen aile riski çok yüksek olan bireylerde göğsü, yumurtalıklarını aldırabiliyor. O da ne kadar sağlıklı tartışılır.”
Risk değerlendirmesi
“Genetik testlerden sonra hastaya genetik danışmayı verdikten sonra bazı testlerde de belirsiz varyantlar verebiliyor. Biz, şimdi genetik testleri sınıflandırırken patojonik varyantlarda kesin hastalık burgusu olduğunu söylüyoruz. Bunun ailesel veya bireysel bir mutasyon olduğunu anlamak için de aileye bakarak karar veriyoruz. Bunun için kliniksel ve genetik arasında çok iyi bir iletişim kurulması gerekiyor. Bireyler bilgilendirildikten sonra özellikle risk değerlendirmesinde ailedeki şu özelliklere bakıyoruz: Hem invaziv hem de duktal karsinoma in situ meme kanserleri dahil olmak üzere erkenbaşlangıçlı meme kanseri (50 yaşından küçük) olması. Tek bir bireyde iki meme primer veya meme ve diğer ilgili kanser (yumurtalık, fallop tüpü veya primer peritoneal) veya aynı aile tarafından yakın akrabalarda (birinci ila üçüncü derece) iki veya daha fazla meme primer veya diğer ilgili kanser olması. Yüksek risk altındaki toplumlardan olunması (Aşkenaz Yahudileri). Bilinen bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan bir aile üyesi olması. Ailede herhangi bir erkek meme kanseri olması. Herhangi bir yaşta yumurtalık, fallop tüpü veya primer peritoneal kanser.”
‘Genlerinizi tanıyın’
“Genetik testi pozitif saptanan kişilere olası kanser riskine karşı risk azaltıcı öneriler ve erken tanı yöntemleri sunuluyor. Bunlar klinik ve radyolojik takip, cerrahi ve farmakolojik profilaksi şeklinde olabilir. Bu konuda en yaygın görüş, meme kanseri için yüksek riske sahip kişilere yönelik taramaların25-35 yaş döneminde başlatılmasıdır.Taramaların iyi yönetilmesine rağmen, iki tarama arasında malignite gelişebileceği de göz önünde bulundurulmalıdır.Merkezimizde BRCA1 ve BRCA2 Tüm Gen Dizi analizi, MLPA Analizi ve diğer riskli tüm genlerin analizi içeren Ailesel Kanser Paneli, Meme ve Ovaryum Kanser Panelleri yapılmaktadır.Ayrıca, hastaların takibinde kullanılan genetik testler, dokudan veya kandan alınarak, akıllı ilaç tedavisi için gerekli genetik bilgileri sunmaktadır. Tüm Genetik Testler öncesi ve sonrası detaylı genetik danışmanlık verilmektedir.Unutmayın!Erken teşhis hayat kurtarır. Genlerinizi tanıyın, risklerinizi bilin, sağlığınıza sahip çıkın.”
