Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı (AKHAV) Başkanı ve Çocuk Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, kalıtsal kan hastalıkları, talasemi (Akdeniz anemisi) ve SMA gibi genetik rahatsızlıkların önlenmesinde evlilik öncesi tarama testlerinin ve genetik danışmanlığın hayati önem taşıdığını belirtti. Vakfın 30 yıllık geçmişine ve yürütülen projelere dikkat çeken Prof. Dr. Canatan, koruyucu hekimlik çalışmaları sayesinde binlerce çocuğun sağlığa kavuştuğunu vurguladı. 30 yılı aşkın süredir çocuk kan ve genetik hastalıkları uzmanı olarak hizmet verdiğini belirten Prof. Dr. Duran Canatan, AKHAV’ın hastalar, aileler, iş insanları ve hekimlerin bir araya gelmesiyle kurulduğunu ifade etti. Çalışmalarının temelinde Antalya ve Akdeniz bölgesinin yanı sıra Türkiye genelinde ve Avrupa’da projeler yürütmek olduğunu söyleyen Canatan, bölgenin en önemli sağlık sorunlarından biri olan Akdeniz anemisiyle mücadelenin 1994 yılında Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla merkezli yasal düzenlemelerle başladığını kaydetti. Vakıf bünyesinde 2002 yılında kurulan Tanı, Araştırma ve Genetik Çalışmalar Laboratuvarı (AKHAV-TAG) ile 2004’te Sağlık Bakanlığı ruhsatıyla kurulan Hemoglobinopati Tanı Merkezi’nin çalışmalarını sürdürdüğünü belirten Canatan, evlilik öncesi zorunlu talasemi taramalarının 2003’te 33 ilde başlatıldığını, 2018’de Cumhurbaşkanlığı 100 Günlük Eylem Planı ile tüm Türkiye’ye yayıldığını, 2023 itibarıyla ise SMA hastalığının da evlilik öncesi testler arasına alındığını hatırlattı.
Ekonomiye büyük katkı sağlandı
Talasemi Önleme Projesi sayesinde 2003’ten bu yana yaklaşık 5 bin 500 hasta çocuğun doğumunun engellendiğini vurgulayan Prof. Dr. Canatan, projeler hayata geçmeseydi bugün Türkiye'deki talasemi hastası sayısının 11 bin 500'ü bulacağını belirtti. Tek bir talasemi hastasının devlete yıllık sadece devlet bütçesinden kaynaklanan sağlık giderinin 1.200 Dolar olduğunu belirten Canatan, “5 bin 500 hastanın yıllık gideri 66 milyon Dolar yapmaktadır. Bu rakamlara ailelerin çektiği sıkıntılar ve harcadığı diğer masraflar dahil değildir. Ülkemizin koruyucu hekimlikte yaptığı en büyük hizmetlerden biri talasemi önleme projesi olmuştur” dedi.
Sağlıklı nesiller için kritik öneriler
Çiftlere sağlıklı bir nesil için evlilik öncesi testleri eksiksiz yaptırma çağrısında bulunan Prof. Dr. Canatan, akraba evliliklerine dikkat çekerek şunların altını çizdi: “Anadolu'da yaygın olan akraba evliliklerinde talasemi, SMA, kistik fibrozis gibi çekinik (resesif) gen hastalıklarının çıkma olasılığı çok yüksektir. Taşıyıcı iki bireyin evliliğinde çocukların yüzde 25 oranında hasta, yüzde 25 sağlıklı,yüzde 50 oranında ise taşıyıcı olma riski bulunmaktadır. Bu çiftlerin mutlaka kromozom analizi ve tek gen hastalık testlerini yaptırması gerekmektedir. Çocuk sahibi olmadan önce ailelerin genetik danışmanlık alması, aile öykülerinin değerlendirilmesi sağlıklı nesiller için büyük önem taşımaktadır. Gebelik sürecinde Fetal DNA (NIPT) testi; ilerleyen yaşla birlikte artan Down Sendromu (20 yaşında 1/1000 iken 40 yaşında 1/100'e yükselen risk) ve diğer kromozomal bozuklukların tespiti için gebeliğin 10’uncu haftasından itibaren fetal DNA testlerinin yaptırılmasını önerilmektedir.”
